La maladie d’Alzheimer est-elle héréditaire ?
Nombreuses sont les personnes qui pensent que le fait d’avoir plusieurs membres de sa famille ayant été atteint par la maladie d’Alzheimer est la preuve du caractère héréditaire de la pathologie. Contrairement aux idées reçues, la forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer ne représente que 1 % de celles que peut prendre cette pathologie. Alzheimer et hérédité : essayons de comprendre les liens.
Maladie d’Alzheimer : l’hérédité est-elle la principale cause de cette pathologie ?
Les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ne le sont que pour 1 % en raison de l’hérédité. Seul un millier de malades sur 1,2 million de patients suivis pour cette pathologie le sont en raison d’un facteur génétique. Ainsi, si votre mère ou votre oncle ont eu la maladie d’Alzheimer à 75 ans, cela ne signifie pas pour autant que vous serez vous-même touché.
Il n’en demeure pas moins que l’hérédité reste l’un des trois facteurs les plus importants.
Existe-t-il un lien entre hérédité et Alzheimer précoce ?
En règle générale, lorsqu’un facteur génétique est en cause dans l’apparition de la maladie d’Alzheimer, le diagnostic ne tarde pas. Il existe en effet un réel lien entre l’apparition précoce de l’Alzheimer et l’hérédité. Si vos deux parents ont été atteints par cette pathologie avant 60 ans, il existe de fortes chances que la maladie vous touche à votre tour. En effet, lorsqu’un facteur héréditaire est l’origine de la forme de pathologie dont plusieurs membres de votre famille sont atteints, alors vous avez de grands risques que votre Alzheimer soit diagnostiqué avant 65 ans, voire avant 50 ans.
Quels sont les gènes responsables de la forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer ?
Dans le cas précis de la forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer, trois gènes ont été identifiés. Il s’agit des gènes PSEN1, PSEN2 et APP. Si seulement l’un d’entre eux subit une mutation, alors cette anomalie suffit à constituer un terrain de choix pour l’apparition de la maladie.
La présence de cette mutation génétique donne naissance de façon systématique à la pathologie. Elle entraîne l’apparition de la maladie à chaque génération.
Alzheimer et hérédité : comment savoir si vous êtes porteur du gène muté ?
Vous avez des parents, des frères ou des sœurs atteints de la maladie d’Alzheimer ? Vous désirez savoir si une forme héréditaire touche votre famille ? Pour déterminer si vous êtes porteur du gène, le plus simple et le plus rapide est de faire une prise de sang.
Le diagnostic génétique ou diagnostic moléculaire doit être réalisé. Tout le monde ne peut y avoir accès. Pour être autorisé à réaliser ce test, vous devez :
- avoir été diagnostiqué avant l’âge de 65 ans ;
- avoir au moins un membre de sa famille proche (parents, oncle, tante, frère ou sœur) qui a présenté des signes identifiés avant 65 ans de maladie d’Alzheimer.
Le diagnostic impose la signature d’un consentement informé.
Le test peut être réalisé dans un centre de neurologie ou de consultation mémoire, mais également dans le service de génétique de proximité.
Une fois le test effectué, vous devez attendre en moyenne trois mois pour obtenir les résultats. Le médecin vous explique les conclusions de l’examen.
Vous n’avez pas de symptômes, mais vous désirez savoir si vous êtes porteur d’une mutation rare, déjà présente dans votre famille ? Vous devez contacter un service de génétique clinique.
Quels sont les autres facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer ?
Dans la plupart des cas, la maladie d’Alzheimer n’est pas héréditaire. Elle est due à un certain nombre de facteurs sociaux et environnementaux. Il existe également des facteurs génétiques dans le cas des formes sporadiques de la maladie d’Alzheimer. La combinaison de ces différents facteurs crée un terrain favorable ou non au développement de la pathologie.
Comment mieux comprendre la maladie d’Alzheimer et la traiter ?
À l’heure actuelle, les malades d’Alzheimer ne peuvent guérir de cette pathologie. Les médicaments prescrits ont simplement pour fonction de freiner le développement de la maladie, en limitant le déclin cognitif et en réduisant les troubles du comportement.
Pour mieux comprendre la maladie d’Alzheimer et ses origines, les enjeux de la recherche tournent autour de la caractérisation des facteurs de risques génétiques de la pathologie. L’objectif serait, à terme, de pouvoir proposer de nouvelles cibles thérapeutiques.
Des chercheurs de l’Institut Pasteur de Lille ont collaboré avec plusieurs autres scientifiques français et néerlandais pour mener une étude d’association pangénomique sur un important groupe de patients, le plus grand jamais constitué jusqu’à présent.
75 régions de génomes seraient associées à la maladie d’Alzheimer, dont plus de 40 n’avaient jamais été considérées comme pouvant être impliquées dans la pathologie. L’étude a également mis en lumière deux phénomènes pathologiques cérébraux impliqués dans la maladie.
Pour aider la recherche médicale, faites un don à l’Institut Pasteur de Lille.