Le gène GLIS3 participe au développement des cellules bêta du pancréas et à la production d’insuline. L’équipe du Dr Amélie Bonnefond (INSERM 1283, CNRS UMR 8199, EGID, Univ Lille, CHR Lille, IPL) a réalisé une étude génomique à grande échelle sur ce gène. Les chercheurs montrent que sur plus de 5000 individus testés, 105 portent des mutations rares, dont 18 ont été classées comme potentiellement pathogènes après des analyses in vitro. Les porteurs de ces mutations présentent un risque significativement accru de diabète de type 2, bien équilibré toutefois avec des traitements oraux. Ces résultats suggèrent que les mutations rares délétères de GLIS3 influent sur le risque de diabète, offrant des pistes pour une prise en charge personnalisée.
Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas
Sarah Meulebrouck, Victoria Scherrer, Raphaël Boutry, Bénédicte Toussaint, Emmanuel Vaillant, Aurélie Dechaume, Hélène Loiselle , Beverley Balkau, Guillaume Charpentier, Sylvia Franc, Michel Marre, Morgane Baron, Martine Vaxillaire, Mehdi Derhourhi, Mathilde Boissel, Philippe Froguel, Amélie Bonnefond
Meulebrouck et al. (2023). Diabetologia ; 2023 Dec 5.doi: 10.1007/s00125-023-06035-x
U1283-UMR8199 : “Génomiques fonctionnelles métaboliques et mécanismes moléculaires impliqués dans le diabète de type 2 et les maladies associées”
INSERM – CNRS – Université de Lille – CHU de Lille – EGID