Pour ce 2ème épisode, Ana Raquel Melo de Farias nous parle de son quotidien de doctorante au sein de l’Institut Pasteur de Lille et des avancées de la recherche sur le développement de la maladie d’Alzheimer. « Je me souviens de la première fois que je suis allée dans un labo, quand j’étais enfant. Depuis, j’ai toujours voulu être chercheuse et contribuer à trouver des solutions et sauver des vies. »
Une ambition mise aujourd’hui au service de la recherche sur les risques génétiques liés à la maladie d’Alzheimer, dont l’un des principaux problèmes aujourd’hui reste le diagnostic difficile. Découvrez son parcours dans ce 2ème épisode !
Comment détecter la maladie d’Alzheimer ?
La détection précoce de la maladie d’Alzheimer est cruciale pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles. La maladie d’Alzheimer, une pathologie neurodégénérative, affecte plus d’un million de personnes en France, avec 225 000 nouveaux cas chaque année. Elle se manifeste par une détérioration progressive des fonctions cognitives, entraînant une perte d’autonomie. Les recherches menées à l’Institut Pasteur de Lille, notamment par le Dr Jean-Charles Lambert et son équipe, visent à identifier les facteurs génétiques responsables de cette maladie.
Les premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer
Les premiers signes de la maladie d’Alzheimer incluent des troubles de la mémoire, souvent qualifiés de troubles mnésiques, et des difficultés à accomplir les tâches quotidiennes. La maladie progresse de manière insidieuse, rendant le diagnostic difficile au début. D’autres symptômes peuvent inclure des troubles du langage, une désorientation spatio-temporelle, et des modifications du comportement et de la personnalité. Ces symptômes cognitifs et comportementaux peuvent varier en intensité et en progression selon les individus.
Les avancées de la recherche génétique
Les recherches génétiques jouent un rôle essentiel dans la compréhension et le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer. Le consortium EADB (European Alzheimer and Dementia Biobank), coordonné par le Dr Jean-Charles Lambert, a réalisé la plus grande étude mondiale d’analyse génétique sur cette maladie, impliquant plus de 115 000 malades et 600 000 témoins. Cette étude a permis de valider 33 signaux génétiques déjà connus et d’en identifier 42 nouveaux. Ces découvertes offrent de nouvelles perspectives pour le diagnostic précoce et le développement de traitements personnalisés.
Les outils de diagnostic
Les progrès dans le domaine de l’imagerie cérébrale et des biomarqueurs permettent aujourd’hui de mieux diagnostiquer la maladie d’Alzheimer à un stade précoce. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomographie par émission de positons (TEP) sont des techniques couramment utilisées pour détecter les changements cérébraux caractéristiques de la maladie. Les biomarqueurs, tels que les peptides amyloïdes et la protéine tau, peuvent être mesurés dans le liquide céphalo-rachidien et le sang, offrant ainsi des moyens non invasifs pour détecter la maladie avant l’apparition des symptômes cliniques.
L’importance d’un diagnostic précoce
Un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer permet d’initier des traitements symptomatiques plus tôt, ce qui peut ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients. Il offre également aux familles et aux aidants la possibilité de se préparer et de mettre en place des stratégies de soutien adaptées. La recherche continue de progresser, avec l’espoir de développer de nouveaux traitements curatifs et préventifs.
Conclusion
La recherche sur la maladie d’Alzheimer à l’Institut Pasteur de Lille est à la pointe de l’innovation, cherchant à déchiffrer les mécanismes génétiques et à développer des outils de diagnostic avancés. Grâce aux efforts de chercheurs comme Ana Raquel Melo de Farias, nous nous rapprochons chaque jour un peu plus d’une meilleure compréhension et d’un traitement efficace de cette maladie dévastatrice.