La composante génétique joue un rôle majeur dans la genèse et lʼévolution de la Maladie dʼAlzheimer. Une équipe de scientifiques de lʼInserm, de lʼInstitut Pasteur de Lille, de lʼUniversité de Lille et du CHU de Lille, reconnue à lʼéchelle internationale pour ses recherches sur la génétique de la maladie, vient de publier une découverte importante, ouvrant la voie à lʼoptimisation des essais thérapeutiques.

Alors que la maladie d’Alzheimer touche environ un million de personnes en France, avec des traitements encore limités, des chercheurs Lillois ont fait une avancée majeure.

Une équipe dirigée par le Dr Jean-Charles Lambert, directeur de recherche Inserm au sein du laboratoire « Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement» (Inserm, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, CHU de Lille) a publié dans Nature Genetics une découverte importante sur le rôle du gène Apolipoprotéine E (APOE), reconnu comme le facteur génétique majeur de la maladie. Les chercheurs montrent que bien quʼil existe une composante génétique commune à différentes populations à travers le monde, le gène de lʼApolipoproteine E (le facteur génétique majeur de la pathologie) porterait à lui seul une grande partie de la variabilité génétique relative au risque.

Ce gène influence fortement le risque de développer la maladie d’Alzheimer. En analysant des populations variées dans le monde — Australie, Afrique, Asie, Amérique et Europe — les chercheurs montrent que les différences dans ce gène expliquent une grande partie des variations du risque génétique selon les populations

L’équipe a identifié deux profils génétiques distincts liés au risque de maladie d’Alzheimer. Le premier est principalement influencé par le gène APOE, reconnu comme le facteur génétique majeur, dont l’impact varie selon les populations étudiées. Le second profil correspond à une combinaison de nombreux autres facteurs génétiques, qui restent assez similaires entre les différentes populations dans le monde.

Cette avancée ouvre la voie à une sélection optimisée des patients à haut risque dans les essais thérapeutiques, vers une médecine plus personnalisée et adaptée à la diversité génétique mondiale.

U1167 : “Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement”
INSERM U1167 – Université de Lille – CHU de Lille 
Transferability of European-derived Alzheimerʼs disease polygenic risk scores across multiancestry populations Aude Nicolas et al.
Nature Genetics. 2025 Jun 18. doi:10.1038/s41588-025-02227-w.

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