Un consortium international rapporte deux nouveaux gènes dont certaines mutations rares augmentent fortement le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Ces travaux ont été pilotés par deux équipes françaises dirigées par Gaël Nicolas (PU-PH en génétique) et Jean-Charles Lambert (Directeur de Recherche Inserm) et par une équipe néerlandaise. Ils offrent une meilleure compréhension des mécanismes génétiques de la maladie d’Alzheimer et ouvrent de nouveaux axes de recherche avec des modèles in vitro et in vivo plus pertinents. Ces résultats pourraient également être susceptibles d’aboutir à de nouvelles stratégies en recherche thérapeutique. Ces résultats sont publiés en novembre 2022 dans la revue Nature Genetics.
Exome sequencing identifies rare damaging variants inATP8B4andABCA1as risk factors for Alzheimer’s disease
DOI : https://www.nature.com/articles/s41588-022-01208-7
U1167 – Équipe 3 – Inserm – Université de Lille – CHU Lille – Institut Pasteur de Lille