L’obésité monogénique, caractérisée par une adiposité extrême à un âge précoce, représente globalement moins de 10 % des cas d’obésité. Les gènes impliqués dans l’obésité monogénique ont révélé l’importance de la voie leptine-mélanocortine dans la régulation de la prise alimentaire et de la balance énergétique. Des chercheurs de l’Institut Pasteur de Lille (UMR 1283 Inserm, 8199 CNRS, EGID, Univ Lille, CHU de Lille) ont mené plusieurs études génétiques chez des enfants présentant une obésité sévère au sein d’une population consanguine au Pakistan, ayant montré une origine génétique dans au moins 30 % des cas. Dans la présente étude, afin d’évaluer la composante génétique de l’obésité chez des jeunes adultes, un nouveau programme collaboratif a utilisé une méthode de séquençage haut débit développée dans le laboratoire du Pr Philippe Froguel et une approche de hiérarchisation de gènes à partir de modèles murins et d’association GWAS. Ce travail, publié dans la prestigieuse revue Diabetes, a permis d’identifier de nouvelles cibles de l’obésité chez l’homme. Cette publication démontre l’utilité de la recherche de nouveaux gènes d’obésité à l’âge adulte, et met l’accent sur le diagnostic génétique précoce et l’intérêt d’étudier des populations spécifiques.
Rare Variant Analysis of Obesity-Associated Genes in Young Adults With Severe Obesity From a Consanguineous Population of Pakistan
Sadia Saeed, Qasim M Janjua, Attiya Haseeb, Roohia Khanam, Emmanuelle Durand, Emmanuel Vaillant, Lijiao Ning, Alaa Badreddine, Lionel Berberian, Mathilde Boissel, Souhila Amanzougarene, Mickaël Canouil, Mehdi Derhourhi, Amélie Bonnefond, Muhammad Arslan, and Philippe Froguel
Diabetes. 2022 published on-line January 21, doi.org/10.2337/db21-0373